Paulo Victor Zattar Ribeiro e o avanço da genética na busca por diagnósticos precisos para doenças raras

Médico geneticista destaca como a especialidade tem se tornado ferramenta essencial para orientar pacientes que vivem anos em busca de respostas.

A genética médica tem ocupado espaço crescente na prática clínica, especialmente entre pacientes com doenças raras. Nesse cenário, o geneticista e fellow em oncogenética Paulo Victor Zattar Ribeiro, radicado em Ribeirão Preto e natural de Joinville, tornou-se uma das referências nacionais em uma área ainda pouco difundida no país. Atualmente, o Brasil conta com cerca de 400 geneticistas, número que especialistas defendem ser insuficiente diante da demanda crescente por diagnósticos mais precisos.

A formação de Paulo foi influenciada pelo ambiente familiar, marcado pela presença de médicos pediatras e oftalmologistas. No entanto, sua identificação com a profissão só ocorreu de fato durante a graduação, quando percebeu que sua sensibilidade característica que inicialmente o fazia duvidar da carreira médica poderia se transformar em diferencial na prática clínica. A virada aconteceu no penúltimo ano da faculdade, em uma experiência em Portugal, onde teve contato direto com a oncogenética. Ali, encontrou uma área capaz de unir investigação detalhada e cuidado integral.

Casos conduzidos ao longo da carreira reforçam a relevância da especialidade. Paulo relata o exemplo de uma paciente pediátrica que passou três anos entre episódios de dor intensa e visitas ao pronto-socorro sem diagnóstico conclusivo. A elucidação só foi possível após a realização de exame genético, que permitiu identificar a causa e orientar o tratamento adequado.

Outro caso marcante foi o diagnóstico de Síndrome de Moebius, condição rara que afeta os nervos cranianos responsáveis pelos movimentos faciais e oculares. A repercussão nacional do caso ajudou a ampliar o debate sobre doenças raras e evidenciou a importância da avaliação genética para pacientes com sintomas persistentes e pouco explicados.

O próprio médico vivenciou a experiência de incerteza diagnóstica. Ele recebeu o diagnóstico de Hailey-Hailey, doença genética de pele, após quatro anos de investigação. Segundo o especialista, essa vivência reforçou sua percepção de que a genética funciona como uma bússola clínica, capaz de direcionar condutas e aliviar o impacto emocional de longos períodos de dúvida.

Paulo defende uma abordagem que vai além da eliminação da doença. Na genética, ele afirma, a cura muitas vezes está na possibilidade de nomear, orientar e melhorar a qualidade de vida do paciente. A especialidade tem se fortalecido a partir de três frentes principais:

A) Triagem genética em pessoas saudáveis, incluindo painéis pré-concepcionais, testes de predisposição a câncer hereditário e triagem neonatal ampliada
B) Farmacogenômica, que ajusta terapias com base no DNA
C) Terapia gênica, que abre novas perspectivas para doenças antes consideradas sem alternativas terapêuticas

Seu doutorado, voltado à reprodução humana e à menopausa precoce, investiga como painéis genéticos podem auxiliar mulheres no planejamento reprodutivo, na prevenção de complicações e em estratégias como a preservação de fertilidade.

Consciente de que a genética ainda é pouco explorada fora do âmbito acadêmico, o médico investe em ações de educação e comunicação. Atende presencialmente em Ribeirão Preto e Joinville, além de consultas por telemedicina, e é cofundador do PodRaros, projeto criado com a médica Lisandra Letícia Palaro para ampliar o acesso à informação sobre doenças raras.

Segundo Paulo, a divulgação científica é essencial para acelerar diagnósticos e reduzir o sofrimento de famílias que passam anos em busca de respostas. “Quando a genética entra na conversa clínica, os pacientes chegam mais rápido ao cuidado adequado”, afirma.

Para equilibrar a rotina intensa, o médico mantém atividades físicas como tênis, surfe e mergulho, prática que considera parte fundamental do autocuidado. Com múltiplas publicações e participação frequente em congressos, ele segue projetando novos passos na carreira, sempre orientado pelo compromisso de ampliar acesso e equidade no atendimento a pacientes com doenças raras.